【安全套的感觉】5号染色体反常严峻吗？要怎样处理？

人类一般在每个细胞中有46条染色体，号染分为23对。色体5号染色体的反常两个复制，一个从每个亲本遗传的严峻样处复制，构成一对。号染5号染色体跨过约1.81亿个DNA构建块(碱基对)，色体安全套的感觉占细胞总DNA的反常近6%。

5号染色体反常会怎样。严峻样处

辨认每条染色体上的号染基因是遗传研讨的一个活泼范畴。因为研讨人员运用不同的色体方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的反常基因数量会有所不同。5号染色体或许含有约900个基因，严峻样处这些基因供给制作蛋白质的号染阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的色体效果。

遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范标明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的方位。

5号染色体图表。

5q综合征。

5q综合征是从5号染色体的长(q)臂中删去DNA区域触及称为5q减(5q-)综合征的病症。这种缺失发生在人的一生中未老练的血细胞中，而且在每个细胞中影响5号染色体的一个复制。5q-综合征是一种称为骨髓增生反常综合征(MDS)的骨髓疾病，其间未老练的血细胞不能正常发育。患有5q综合征的个别一般短少红细胞(贫血)和称为巨核细胞的血细胞反常，其发生血小板，血细胞参加血液凝结。受影响的个别患急性髓性白血病(AML)的快速开展的血癌也有添加的危险。

5Q综合征会添加血癌危险。

大多数患有5q综合征的人短少大约150万个DNA碱基对的序列，也写为1.5兆碱基(Mb)。这个DNA区域含有40个基因。研讨标明，该区域中多个基因的一个复制的丢掉有助于5q综合征的特征。特别是，RPS14基因的缺失导致5q-综合征的红细胞发育特征的问题，而且MIR145或MIR146A的损失有助于巨核细胞反常。科学家们仍然在确认缺失区域中其他基因的阴蒂感觉丢掉或许与5q综合征的特征和AML的开展有关。

5q31.3微缺失综合征。

5q31.3微缺失综合征是由染色体改动引起的，其间每个细胞中短少一小段5号染色体。这种稀有病症的特征是严峻推迟言语和行走的开展，肌肉张力(张力减退)，呼吸问题，癫痫发作和共同的面部特征。缺失发生在染色体的长(q)臂上，坐落q31.3的方位。缺失的巨细能够从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。缺失区域一般含有至少三个基因。其间一个基因PURA的丢掉被以为导致该病症的大部分特征。

5q31.3微缺失综合征的特征是肌肉张力削弱。

由PURA基因发生的蛋白质，称为Pur-alpha(Purα)，关于正常的大脑发育特别重要。Purα有助于辅导神经细胞(神经元)的成长和割裂。它还或许参加髓鞘的构成或老练，髓鞘是掩盖神经并促进神经激动的有用传递的保护性物质。丢掉一份PURA基因被以为会改动正常的插入 感觉大脑发育并危害神经元的功用，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育缓慢，张力减退，癫痫发作和其他神经系统问题。

一些研讨标明，5号染色体上另一个邻近基因(称为NRG2)的丢掉会添加症状和体征的严峻程度。尚不清楚缺失区域中其他基因的丢掉是怎么促进5q31.3微缺失综合征的开展的。

Cri-du-chat综合症。

Cri-du-chat综合症是由5号染色体短(p)臂结尾的缺失引起的。这种染色体改动写成5p-(5p减去)。cri-du-chat综合征的症状和体征或许与该区域多种基因的损失有关。研讨人员正在尽力确认这些基因的丢掉怎么导致这种疾病的特征。他们发现，在患有痴呆症的人中，较大的缺失往往导致更严峻的智力残疾和发育缓慢，而不是较小的缺失。研讨人员还确认了5号染色体短臂的区域，这些区域与cri-du-chat综合征的特征有关。指定为5p15.3的特定区域与相似猫的哭声相关，而邻近的一个名为5p15.2的区域与智力残疾相关。

Cri-du-chat综合症会导致更严峻的智力残疾。

PDGFRB相关的缓慢嗜酸性粒细胞白血病。

PDGFRB相关的缓慢嗜酸性粒细胞白血病是触及5号染色体的易位涉为PDGFRB相关的缓慢嗜酸性粒细胞白血病的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量添加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种状况的最常见的易位使来自5号染色体的部分PDGFRB基因与来自染色体12的部分ETV6基因交融，写为t(5; 12)(q31-33; p13)。将PDGFRB基因与20多种其他基因中的一种交融的易位也被发现导致PDGFRB相关的缓慢嗜酸性粒细胞白血病，但这些其他的遗传改动相对不常见。这些易位是在人的一生中取得的，而且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞骤变的遗传变异不是遗传的。

由ETV6 - PDGFRB交融基因发生的蛋白质称为ETV6 /PDGFRβ，其功用与一般由单个基因发生的蛋白质不同。ETV6蛋白一般封闭(按捺)基因活性，PDGFRβ蛋白在发动(激活)信号传导途径中起效果。ETV6 /PDGFRβ蛋白一直敞开，激活信号通路和基因活性。当ETV6 - PDGFRB交融基因骤变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞(偶然还有其他白细胞，如中性粒细胞和肥大细胞)的成长操控欠安，导致PDGFRB相关的缓慢嗜酸性粒细胞白血病。现在尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传改动的影响。

PDGFRB相关的缓慢嗜酸性粒细胞白血病。

脑室周围异位在少量状况下，5号染色体的反常与脑室周围异位有关，这是一种以大脑中心邻近充溢液体的腔(脑室)周围神经元反常团块为特征的疾病。在每种状况下，受影响的个别都具有由该染色体的一部分的反常重复引起的额定遗传物质。现在尚不清楚这种重复的遗传物质怎么导致脑室周围异位症的体征和症状。

其他癌症。

5号染色体长(q)臂的缺失常常发生在AML和MDS中。尽管5号染色体的特定区段中的缺失与称为5q减去综合征的MDS方法(如上所述)相关，但其他缺失与这些血液病的其他方法有关。这些改动一般是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中取得的，而且仅存在于肿瘤细胞中。

研讨标明，5号染色体上的一些基因在细胞的成长和割裂中起着关键效果。当缺失染色体片段时，如在AML和MDS的某些状况下，这些重要基因缺失。假如没有这些基因，细胞就会以不受操控的方法成长和割裂太快。研讨人员正在尽力确认5号染色体上与AML和MDS相关的特定基因。

其他5号染色体病症。

5号染色体数量或结构的其他改动或许会发生各种影响，包含成长发育缓慢，面部特征显着，出世缺点和其他健康问题。5号染色体的改动包含每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额定片段(部分三体性5p或5q)，每个细胞中染色体长臂的缺失片段(部分单体性)当染色体在两个方位开裂而且染色体臂的结尾交融在一起构成环状结构时，呈现环状染色体.5q)和称为环5号染色体的环形结构。

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